Wiek, w którym dzieci są diagnozowane z autyzmem, wydaje się być częściowo wpływany przez ich genetykę, która może również wpływać na rozwój tej choroby.
„To naprawdę wspiera pomysł, że autyzm jest potencjalnie wieloma stanami”, mówi Natalie Sauerwald z Instytutu Flatiron w Nowym Jorku, która nie uczestniczyła w badaniu.
Autyzm to stan neurologiczny, charakteryzujący się trudnościami w interakcjach społecznych, a także ograniczonymi zachowaniami i zainteresowaniami. Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że około jedna na 127 osób jest autystyczna.
„Kluczowe pytanie, które nas interesowało, brzmiało: dlaczego są autystyczne osoby diagnozowane w późniejszym okresie życia?” – mówi Varun Warrier z Uniwersytetu w Cambridge.
Aby to sprawdzić, on i jego koledzy zebrali dane osób, które zostały zdiagnozowane z autyzmem w wieku od 5 do 17 lat. Opiekunowie wypełnili kwestionariusz dotyczący rozwoju społecznego, emocjonalnego i behawioralnego, aby pomóc zespołowi zobaczyć, czy te czynniki były związane z wiekiem diagnozy.
Płeć dziecka oraz status socjoekonomiczny były wcześniej związane z wiekiem diagnozy – wczesne diagnozy były bardziej powszechne wśród chłopców i tych z zamożnymi tłem – ale analiza zespołu pokazała, że te wpływy są właściwie dość słabe. „Żaden z tych czynników zwykle nie wyjaśnia większej niż 10 procent wariancji”, mówi Warrier.
Zespół znalazł zamiast tego dowody na to, że autystyczne dzieci rozwijają się na różnych drogach. „To, co odkryliśmy, to to, że autystyczne osoby były grupowane w dwie szerokie grupy”, mówi Warrier. Jedna grupa zaczęła doświadczać trudności we wczesnym okresie życia i te pozostały w dużej mierze stałe. Druga miała mniej trudności we wczesnym dzieciństwie, ale doświadczała ich więcej w późnym dzieciństwie i wczesnej adolescencji. Wyjaśnia to „od 10 do 25 procent wariancji wieku diagnozy autyzmu”, mówi.
Ponadto, badacze znaleźli, że te różnice między dwiema grupami odzwierciedlały się w DNA dzieci, które zostało wcześniej zebrane. Ci, którzy zostali zdiagnozowani później, mieli tendencję do posiadania innego zestawu wspólnych wariantów genetycznych niż ci z wcześniejszą diagnozą, co wyjaśnia 11 procent zmienności w wieku diagnozowania autyzmu. Zespół nie miał niezbędnych danych, aby szukać rzadkich wariantów lub tych, które pojawiają się spontanicznie, a nie są dziedziczone.
Mimo tych dwóch trajektorii, nie ma oznak twardego rozdzielenia między nimi, mówi Sauerwald. „Masz nakładanie się grup, prawdopodobnie dlatego, że nie są one doskonale podzielne”, dodaje Warrier.
Podkreśla, że żadna z grup nie powinna być postrzegana jako mająca łagodniejszy lub bardziej nasilony autyzm, co badania coraz częściej sugerują. W lipcu Sauerwald i jej koledzy opublikowali badanie, w którym znaleźli dowody na cztery umiarkowanie rozróżnialne grupy, o różnych objawach, zachowaniach i genetycznych podstawach.
Zespół Warriera znalazł również, że dzieci z późniejszą diagnozą miały większą skłonność do posiadania wariantów genetycznych związanych z innymi stanami, w tym z ADHD i zespołem stresu pourazowego. W badaniu Sauerwald, jej zespół znalazł podobny związek między późną diagnozą autyzmu i ADHD, które, podobnie jak autyzm, jest formą neurodywersyfikacji. Dlaczego istnieje ten związek, nie jest jasne – twierdzi Sauerwald. „Brakuje zaskakujących danych na temat ADHD”, dodaje, zwłaszcza o konkretnych objawach, jakie ludzie przeżywają.
Lepsze zrozumienie potencjalnych podtypów autyzmu może w końcu pomóc usprawnić praktyki diagnostyczne i prowadzić do bardziej indywidualnego wsparcia dla autystycznych dzieci i ich rodzin. „To może tylko prowadzić do poprawy jakości życia dla osób – kiedy możemy lepiej zrozumieć ich stan, jak im pomóc, czego dokładnie potrzebują i czego nie potrzebują”, dodaje Warrier.
