18:38 8 января 2018
1450
Наука и техника
Израильские ученые обнаружили новую опаснейшую болезнь глаз
иносми

Врачи из Медицинского центра Университета Хадасса в Иерусалиме и их коллеги из Германии и Швейцарии обнаружили постоянные симптомы прогрессирующей слепоты в трех израильских семьях. Ранее болезнь была выявлена у лабораторных мышей, но до сих пор ее больше никто нигде не наблюдал.

Как передает Jerusalem Post, секвенирование генома человека позволило ученым обнаружить потенциальные заболевания, которые ранее никогда не встречались у людей.

Нововыявленная болезнь глаз получила название MPS III-E, первоначально известная как “расстройство Диеркса”.

В апреле 2016 года исследователи с удивлением узнали об израильских пациентах в возрасте до 40 лет, у которых начали проявляться симптомы прогрессирующей слепоты.

Благодаря биохимическим и генетическим анализам стало возможным подтвердить прогрессирующую слепоту у пяти пациентов.

“Эти люди видят все хуже и хуже из-за прогрессирующей атрофии сетчатки. Кроме того, у них развивается нарушение слуха во внутреннем ухе, - отметил Диеркс. - Это те же симптомы, что мы обнаружили у мышей в наших предыдущих исследованиях”.

Ученые изучали данное расстройство у мышей, нейтрализовав ген, отвечающий за продуцирование фермента арилсульфатазы G. Это обеспечило более полное разрушение углеводного гепарансульфата. В результате углевод накапливается в клетках, как объяснил Диеркс. Это накопление происходит в лизосомах клеток. Из-за метаболической дисфункции распад таких веществ, как липиды и белки, постепенно останавливается. Затем накопление увеличивает размер лизосомы до тех пор, пока она не разрушит клетку, и это приводит к прогрессирующей слепоте.

Диркс писал, что необходимый фермент можно продуцировать с помощью клеточных культур и вводить внутривенно. Когда он переносится по организму через кровь, гиперансульфат в тканях разрушается.

“Более того, расстройство необходимо диагностировать с помощью генетических тестов до появления симптомов, чтобы лечение можно было начать до того, как повреждения станут непоправимы”, - отмечают ученые.

Загрузка...
Загрузка...
Загрузка...
Загрузка...
Загрузка...
LIGAnewsв Google+
НАУКА И ТЕХНИКА
ПОСЛЕДНИЕ НОВОСТИ
Вчера
13 октября
ВСЕ НОВОСТИ КАТЕГОРИИ >