Podczas zapłodnienia in vitro (IVF), zarodki przechodzą test genetyczny przed przeniesieniem do macicy – ale badacze stwierdzili, że powszechnie używany test nie może wykryć zaburzeń genetycznych, które powstają w zarodkach tuż przed implantacją. Nie jest jednak jasne, co oznacza to dla wyboru zarodków z najlepszą szansą na rozwój zdrowej ciąży.
Procedura, zwana prenatalnym testem genetycznym przesiewowym dla aneuploidii (PGT-A), odbywa się około 5-6 dni po zapłodnieniu. Polega ona na usunięciu kilku komórek z zewnętrznej warstwy zarodka, aby sprawdzić dodatkowe lub brakujące chromosomy, które mogą zwiększyć ryzyko poronienia. Jednak test ten jest tylko migawką w czasie – komórki zarodka nadal się dzielą i rozmnażają przed implantacją, potencjalnie wprowadzając zmiany genetyczne, które nie są wykrywane.
Dlatego Ahmed Abdelbaki z Uniwersytetu Cambridge i jego koledzy zarejestrowali rozwój ludzkich zarodków przez 46 godzin po rozmrożeniu, naśladując harmonogram między testowaniem a implantacją. Zazwyczaj trwa od 1 do 5 dni, zanim zarodek się zagnieździ po przesłaniu go do macicy. Poprzednie próby obrazowania zarodków trwały tylko około 24 godziny, ponieważ są one bardzo wrażliwe na światło emitowane z konwencjonalnych mikroskopów. Zespół zamiast tego użył mikroskopu z arkuszowym światłem, który oświetla tylko cienki plaster zarodka na raz, zmniejszając ekspozycję na światło i umożliwiając dłuższe obserwacje.
Badacze wstrzyknęli barwnik fluorescencyjny, łączący się z DNA, do 13 ludzkich zarodków, pozwalając im monitorować powstawanie zaburzeń genetycznych w czasie rzeczywistym. Obserwowali, jak 223 komórki dzieliły się w próbkach i stwierdzili, że 8 procent komórek doświadczyło nieprawidłowego ułożenia chromosomów. Zdarza się to, gdy chromosomy ustawiają się w środku komórki przed podziałem na dwie komórki. Nieprawidłowe ułożenie znacznie zwiększa ryzyko tego, że powstałe komórki będą miały dodatkowe lub brakujące chromosomy, co może przeszkodzić w implantacji, zwiększyć ryzyko poronienia lub powodować takie warunki jak zespół Downa.
To sugeruje, że „mogą wystąpić późniejsze [genetyczne] zmiany w zarodku po punkcie, w którym przesiewamy go przy użyciu PGT-A” – mówi Lilli Zimmerman z Northwell Health ze stanu Nowy Jork.
Te błędy ograniczały się do zewnętrznej warstwy komórek, które tworzą łożysko, a nie tych w centrum zarodków, które rozwijają się w płód. Poprzednie badania wykazały, że zarodki z pewnymi nieprawidłowościami genetycznymi w zewnętrznych komórkach mogą wciąż skutkować udanymi ciążami. Dlatego możliwe jest, że te błędy genetyczne nie wpływają na żywotność zarodków – mówi Abdelbaki.
„To, co ta nauka dla mnie naprawdę pokazuje, to to, że nadal jest potrzebnych znacznie więcej badań w zakresie sprawdzania zarodków pod kątem tego, czy są one genetycznie normalne czy nieprawidłowe” – mówi Zimmerman. I nie jest jasne, w jaki sposób błędy genetyczne, które występują między badaniem a implantacją, mogą wpływać na żywotność zarodków, dodaje. Badanie obejmowało tylko niewielką liczbę zarodków, więc trudno powiedzieć, czy te wyniki mają zastosowanie do zarodków ogólnie, mówi.
