Strona główna Nauka Ofiara morderstwa odkryta jako posiadająca dwa zestawy DNA z powodu rzadkiego schorzenia

Ofiara morderstwa odkryta jako posiadająca dwa zestawy DNA z powodu rzadkiego schorzenia

15
0

Badanie sądowo-lekarskie ofiary morderstwa ujawniło, że miała chimeryzm – co oznacza, że jej ciało zawierało komórki genetycznie różne, jak gdyby pochodzące od dwóch różnych osobników.

W tym przypadku niezidentyfikowana kobieta miała zróżnicowane proporcje komórek męskich i żeńskich w różnych tkankach. Najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem jest to, że rozwijała się z pojedynczego jaja, które zostało zapłodnione przez dwa plemniki – jeden niosący chromosom X, a drugi chromosom Y, powiedzieli biolodzy dla New Scientist.

„To fascynujące przypadki, ale nie całkowicie niespotykane” – mówi David Haig z Uniwersytetu Harwarda.

Czasami występują widoczne oznaki chimeryzmu, jak w przypadku śpiewaczki Taylor Muhl, która ujawniła swoje chimeryzm, aby zwrócić uwagę na to schorzenie. Częściej jednak jest on odkrywany tylko przez testy genetyczne.

W przypadku ofiary morderstwa, która mieszkała w Chinach i została zabita strzałem, analiza krwi ze sceny zbrodni ujawniła obecność chromosomu Y, dlatego przeprowadzono dalsze testy.

Wykazały one zróżnicowane proporcje komórek żeńskich (XX) i męskich (XY) w całym ciele kobiety. Na przykład w próbce włosów większość komórek była XY, podczas gdy nerka zawierała równą mieszankę. Pozostałe 16 testowanych tkanek zawierały głównie XX, w zróżnicowanych proporcjach.

Większość znanych przypadków chimeryzmu XX/XY została wykryta, ponieważ ludzie mieli niejednoznaczne cechy płciowe, ale w tym przypadku anatomia kobiety nie dawała wskazówek o jej stanie, a miała syna. Prawdopodobnie nie była świadoma, że ma chimeryzm.

Jednym ze sposobów powstawania chimer XX/XY jest fuzja bliźniaków nieidentycznych – kiedy dwa jaja zostaną zapłodnione osobno, dając początek dwóm zarodkom, które zwykle stałyby się bliźniakami nieidentycznymi, lecz zamiast tego łączą się ze sobą.

Jednakże chromosom X ofiary morderstwa w jej komórkach XY był identyczny z jednym z chromosomów X w jej komórkach XX. Jedynym sposobem, aby te chromosomy X mogły być identyczne, jest to, jeśli pochodzą oba z tego samego jaja, co wyklucza fuzję bliźniaków nieidentycznych.

Kiedy tego rodzaju chimerami były po raz pierwszy obserwowane u ludzi, [to] była panująca teoria, ale nikt później nie był w stanie udowodnić, że to może wystąpić u ludzi lub innych ssaków – mówi Gabbett.

Zamiast tego uważa, że jedno jajo zostało zapłodnione przez dwa plemniki, co spowodowało, że zapłodnione jajo miało trzy zestawy chromosomów. Te zestawy zostały następnie zreplikowane, dając sześć zestawów chromosomów, a jajo podzieliło się na trzy.

Dwie z tych komórek dostały jeden zestaw chromosomów od jaja i drugi od plemnika, więc obie mogły normalnie się rozwijać. Trzecia komórka otrzymała oba zestawy od plemnika, co spowodowało nieprawidłowości, które prawdopodobnie zabiły linię komórkową.

Zjawisko to czasami nazywane jest chimeryzmem trójgametycznym, ponieważ zaangażowane są trzy gamety – jedno jajo i dwa plemniki. Haig zgadza się, że prawdopodobnie właśnie to się wydarzyło.

To zjawisko jest niezwykle rzadkie – a jeszcze rzadziej embrion dzieli się, co prowadzi do rozwoju semi-identycznych lub sesquizygotycznych bliźniaków – którzy również mogą mieć chimeryzm. Jest to tak rzadkie, że znane są tylko dwa zestawy semi-identycznych bliźniaków, z których jeden pomógł zidentyfikować Gabbett.

W przypadku ofiary morderstwa komórki pozostały razem i przyczyniły się do wszystkich części jej ciała w różnym stopniu. Istnieją jeszcze kilka innych znanych przypadków chimeryzmu trójgametycznego, ale to pierwszy raz, gdy tak rozległe testowanie różnych narządów zostało przeprowadzone, według zespołu w Chinach.

Inna forma chimeryzmu, nazywana mikrochimeryzmem, jest znacznie bardziej powszechna niż chimeryzm trójgametyczny czy fuzja bliźniaków nieidentycznych. Wynika ona z ciąży, gdy komórki od matki wnikają do płodu, lub komórki od płodu wnikają do matki, i stają się częścią ciała drugiej osoby. Młodsze rodzeństwo może nawet dostać komórki od starszego rodzeństwa, lub od ciotek i wujków.